• Pregunta: ¿Cada año se registra una enfermedad rara? ¿Cuantos casos podrían haber para considerarse como tal? Gracias por su tiempo.

    Preguntado por Hayar a Carlos el 10 Abr 2016. Esta pregunta también fue realizada por laurapastor1, claudiia.
    • Foto: Carlos Romá Mateo

      Carlos Romá Mateo contestada el 10 Abr 2016:


      No, el número de enfermedades raras no crece, como podría hacerlo si se debieran a una causa externa (como un bicho que se reprodujese infectando a más personas cada vez). La inmensa mayoría se deben a problemas genéticos, es decir, que muchas personas son portadoras de pequeños errores en su ADN y cuando tienen descendencia, algunos de estos errores pueden manifestarse en sus hijos. Vamos, que o se nace con la enfermedad, o no se desarrolla. Sí puede darse el caso de que una condición ambiental, como la exposición a cierta sustancia, desencadene una enfermedad que de otro modo nunca se produciría; pero estos casos son aún más raros.

      Lo que sí sucede es que cuanto más eficientes son los sistemas sanitarios para detectar y diagnosticar los casos de enfermedades que hace unos años no se conocían tan bien, el número de casos parece aumentar. Pero es una consecuencia de detectarlos mejor.

      Respecto a la segunda pregunta, te sorprenderá saber que una enfermedad es rara o no… ¡según dónde nazcas! En Europa, se considera rara una enfermedad cuando en un momento dado, solo 1 entre 2000 habitantes. En Estados Unidos, si una enfermedad la padecen menos de 200000 personas, se considera rara. Y en Australia por ejemplo, si la padecen menos de 2000. Como ves, es una definición muy artificial, la enfermedad en sí no tiene nada de «raro», y por esta razón hay enfermedades que han apsado de ser raras a ser frecuentes o viceversa, simplemente por haberlas estudiado mejor y haber sabido detectar más casos; o por contra, por haber descubeirto la cura, y haber reducido el número de casos de una enfermedad frecuente, se acaba convirtiendo en rara.

      Espero haber respondido a la pregunta, me he enrollado mucho pero era pregunta doble! 😛

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