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Preguntado por X a Carlos el 9 Abr 2016. Esta pregunta también fue realizada por Aitana, Clara, Alonso, David Martinez, hind.
Pregunta: Cual es la enfermedad mas poco común que has investigado? y habeis encontrado alguna forma de combatirla?
- Palabras clave:
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Carlos Romá Mateo contestada el 9 Abr 2016:
La verdad es que todas las enfermedades minoritarias que nos hemos encontrado son muy poco frecuentes. De las que hemos estudiado a fondo, la epilepsia llamada «enfermedad de Lafora» es la menos frecuente. De hecho hace unos años, solo había una persona afectada de esta enfermedad (hoy día sabemos de al menos 4), y aunque llegó a existir una asociación de enfermos de Lafora, finalmente se disolvió. Respecto a combatirla, nuestro grupo de investigación se especializa en comprender y descubrir las características de la enfermedad; rara vez hallamos pistas que puedan llevar a crear medicamentos o estrategias para curar. Pero mi anterior grupo de trabajo sí ha encontrado una sustancia que parece detener el progreso de la enfermedad, y estamos colaborando para comprobar cómo se produce esta mejora y poder convertir la sustancia en medicamento.
Comentarios
Margarita commented on :
Nosotros trabajamos con una enfermedad tan poco común que no se conocen más de 20 o 30 personas en el mundo. Se llama «deficiencia en TAP o síndrome del linfocito desnudo». A los pacientes les falla una parte de su sistema inmunitario y, según se van haciendo mayores, les va costando más combatir algunas infecciones respiratorias por bacterias, hasta el punto que algunos realmente tienen problemas respiratorios muy muy serios. Pero si se exponen a pocas infecciones llevan una vida muy normal, por lo menos en nuestros países tan higiénicos y sanos. Nosotros hemos logrado explicar por qué combaten bien bastantes infecciones. Algo es algo, pero eso no les ayuda mucho :-(. Lo que deberíamos averiguar es por qué no combaten nada bien el otro tipo de infecciones bacterianas. A ver si damos con ello, porque entonces sí les podríamos ayudar.