Pregunta: ¿Hay una explicación lógica para que un gen mute y que de como resultado que se exprese como una enfermedad rara? Gracias por su tiempo.

Carlos Romá Mateo contestada el 10 Abr 2016:

Hola Hayar, por supuesto que hay una explicación lógica. De hecho, como científico me atrevería a decir que hay una explicación lógica para todo lo que sucede en el universo; otra cosa es que sea más o menos difícil descubrirlo, o que una vez descubierto, nos parezca que no tiene mucho sentido 😀

Piensa que nuestros genes son una sucesión de moléculas guardadas en el interior del núcleo celular, moléculas de ADN que forman los cromosomas. La información del gen la determinan una serie de repeticiones de unidades, cada cierto número de unidades, acaba un gen y empieza el siguiente. Entre gen y gen, a veces hay muchas otras unidades que no contienen ninguna información, o que sirven apra controlar cómo se organizan las unidades que sí dan lugar a genes. Pero resulta que esas unidades (que se representan las famosas letras A, C, T y G) se repiten en plan MILLONES de veces, puesto que las cadenas de ADN son lo más tocho que puede haber en una célula. Ahora piensa que esos millones de unidades deben copiarse una a una, cada vez que una célula se divide. Ahora piensa la cantidad de veces que se dividen las células, puesto que empezamos siendo UNA y terminamos siendo MILES DE MILLONES. Ahora piensa que durante millones de generaciones de seres humanos, hemos ido acumulando cambios en nuestro ADN que no nos han afectado mucho; pero que cuando nos juntamos con otra persona, nos juntamos también con todos los fallos genéticos que haya podido acumular; y nuestros hijos tendrán una probabilidad bajísima, pero probabilidad al fin y al cabo, de acumular 2 veces el mismo fallo en exactamente el mismo gen, desencadenando una enfermedad que ninguno de sus padres tenía. Ahí surge la «rareza» de la enfermedad. O bien un embrión en desarrollo sufre un cambio espontáneo por errores de sus células al copiar su ADN (poco probable pero posible) o bien los progenitores tienen la mala suerte de acumular dos mutaciones en el mismo gen.
No es por dar mal rollo, pero nuestros genes están constantemente mutando, además de verse mutados por agentes externos; igual no nos afecta, pero todo suma a la hora de pasarlo a la siguiente generación. Por eso cuanto menos sol sin protección, tabaco, alcohol, etc, menos boletos juegas a la lotería genética que igual no te toca a ti, pero sí a los que vienen después
Perdón por el sermoncito, me ha salido espontáneo cual mutación en el ADN ;D