Pregunta: hola Carlos ¿ Cual es la enfermedad mas interesante que has investigado?¿Por qué?

Carlos Romá Mateo contestada el 10 Abr 2016:

Hola 692heha43, en primer lugar felicitarte por el nombre de usuario tan sencillo y fácil de recordar que has elegido.
La verdad es que la gente pensará que soy un pesado, porque siempre estoy hablando de ella, pero la enfermedad de Lafora me parece la más fascinante de cuantas he podido estudiar. Se trata de una enfermedad que puede clasificarse como epilepsia, como enfermedad neurodegenerativa, o como una enfermedad metabólica. Tiene síntomas de epilepsia pero una forma de generarse muy diferente, siendo resistente a muchos tratamientos epilépticos; y cuando se estudian sus características a nivel más pequeño que lo que indican los síntomas físicos, es decir, estudiando las células, es una enfermedad que comparte características con otras tan comunes como la enfermedad de Alzheimer. También están fallando en esta enfermedad procesos similares a los que se estudian en la diabetes; y por si fuera poco, los últimos años de estudio nos han demostrado que gran parte de la culpa de todo lo que pasa se debe a que hay fallos en cómo la célula se deshace de las cosas que le sobran, desencadenando una serie de catastróficos fallos. Finalmente, para esta enfermedad sabemos perfectamente qué genes están afectados y qué consecuencia tienen esos fallos; aun así, la cadena de acontecimientos que desencadena el desastre, o la forma de prevenirlos, siguen siendo un misterio. ¡No me dirás que todo esto no la hace interesante! Cuanto más la estudiamos, más aprendemos de las células en general; para cuando consigamos saber cómo curarla, de paso habremos aprendido un montonazo de cosas extra, así, sin buscarlas. Todo eso me parece interesantísimo. Pero claro, yo soy un poco friki de estas cosas.